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Una familia con seis desfibriladores en el corazón


Francisco José Bermúdez Jiménez y Luis Tercedor, dos de los participantes en esa investigación con repercusión internacional.


Un joven MIR halla la causa de un tipo de muerte súbita y salva la vida de varios parientes con la misma cardiopatía | En la provincia se producen cada año 20 fallecimientos por esa dolencia y gracias a esta investigación sus efectos se previenen con un dispositivo en el corazón.

Un joven desalentado se presentó en la unidad de arritmias del hospital Virgen de las Nieves. Sus dos hermanos, de 18 y 31 años, habían fallecido prematuramente por una muerte súbita cardiaca. Y él quería saber qué futuro le esperaba. El paciente cayó en las manos del MIR Francisco José Bermúdez Jiménez, quien en su quinto año de residencia -junto a sus compañeros de departamento y la colaboración de otros centros de investigación- iba a descubrir que el mal de esa familia era una mutación genética que ya han incorporado en sus protocolos de detección de miocardiopatías muchos cardiólogos del mundo.

La cuestión es que Francisco José Bermúdez y el doctor Juan Jiménez Jáimez, ambos del hospital Virgen de las Nieves, consiguieron identificar en ese paciente una nueva mutación genética que provoca miocardiopatía arritmogénica. Los investigadores se pusieron a reconstruir junto al único hermano vivo la secuelas que esa alteración genética había dejado en la familia a lo largo de décadas.

«El estudio puso en contacto a familiares que ni siquiera se conocían e identificó hasta cuatro casos de muerte súbita cardiaca; dos pacientes que requirieron un trasplante de corazón; dos fallecidos por fallo cardiaco y un caso con arritmias malignas. Tras analizar a más de 60 pacientes de la misma familia, se apreció que se trataba de una enfermedad hereditaria, con un riesgo de un 50% de ser transmitida a la descendencia y con un individuo en común que sufrió la mutación por primera vez generaciones atrás», ilustra Luis Tercedor, jefe de la unidad de arritmias del hospital universitario Virgen de las Nieves, que es centro de referencia en miocardiopatías arritmogénicas.

El gen Desmina

El descubrimiento de que una mutación en el gen Desmina provoca esa enfermedad del corazón – que mucha veces da la cara de pronto, con una arritmia mortal- ya está repercutiendo directamente en la atención médica de esos familiares. Los doctores del departamento de Cardiología del Virgen de las Nieves han implementado seis dispositivos -desfibriladores automáticos- en seis cardiópatas de esa familia, entre ellos un chaval de 16 años, quien por la fisionomía de su corazón tenía -al igual que el resto- alto riesgo de padecer una muerte súbita. Además, todos han recibido asesoramiento en aspectos como la vida laboral, la práctica del deporte o cómo repercute su patología en una futura maternidad/paternidad.

Al final, la importancia de la colaboración entre el joven cardiólogo Francisco José Bermúdez Jiménez -natural de Tíjola, Almería- y la familia afectada es que se ha descubierto que una nueva mutación en el gen Desmina -fundamental para el correcto funcionamiento de las células musculares y los miocardiocitos (del corazón )- está detrás de muchas miocardiopatías arritmogénicas, que cada año, sólo en Granada, provocan la muerte de 20 menores de 50 años.

Se trata de una enfermedad en la que el músculo cardiaco progresivamente se debilita siendo incapaz de latir adecuadamente y causando dificultad respiratoria y arritmias malignas. Esa patología encabeza las causas de muerte súbita en menores de 35 años en Europa y aproximadamente en el 60% de los casos se consigue identificar la causa genética que la produce.

El estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista médica americana ‘Circulation’, donde se analiza tanto a nivel clínico como molecular los efectos de la nueva mutación descrita en el gen Desmina. «Esto ha sido posible con la colaboración de los doctores Carriel, Alaminos y Campos, del departamento de Histología de la Facultad de Medicina de la UGR; además de la universidad de Ruhr (Alemania). Gracias a ellos se pudo estudiar la mutación a nivel molecular, con técnicas de análisis genético y células madre. Eso confirmó que las células no funcionaban bien y se alteraba el control del ritmo cardiaco», concluyen Tercedor y Bermúdez.

 

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Unidad de Arritmias

Diagnóstico y tratamiento de Arritmias Cardiacas y prevención de Muerte Súbita.

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